Россия
Россия
Россия
Представлен обзор литературы по аритмогенной дисплазии правого желудочка − семейному заболеванию с вариабельностью клинических проявлений вплоть до внезапной сердечной смерти. На сегодняшний день скрининг всех известных генов позволяет выявить мутации лишь у 60–65% больных аритмогенной дисплазией правого желудочка. Изучена отечественная и зарубежная литература по данной теме. Описаны особенности патогенеза и клинической картины этой категории больных, рассматривается генотип-специфический подход к изучению заболевания
аритмогенная дисплазия правого желудочка, внезапная сердечная смерть, желудочковая тахикардия
1. Лутохина Ю.А. Аритмогенная дисплазия правого желудочка: клинические формы болезни, значение сопутствующего миокардита, подходы к лечению / дис. ... канд. мед. наук: 14.01.05. – Москва. – 2019 − 226 с.
2. Благова О.В., Недоступ А.В., Морозова Н.С. и др. Аритмогенная дисплазия правого желудочка: полиморфизм клинических проявлений // Кардиология. – 2012 − № 4 − С. 85–94.
3. Fontaine G., Guiraudon G., Frank R. et al. Stimulation studies and epicardial mapping in ventricular tachycardia: study of mechanisms and selection for surgery // In: Kulbertus H.E., Ed., Reentrant Arrhythmias, MTP Pub, Lancaster. – 1977 – Р. 334–350.
4. Thiene G., Nava A., Corrado D. et al. Right ventricular cardiomyopathy and sudden death in young people // N. Engl. J. Med. – 1988 – T. 318 − № 3 – Р. 129–133.
5. Lombardi R., Marian A.J. Arrhythmogenic cardiomyopathy of the right ventricle is a disease of cardiac stem cells // Curr. Opin. Cardiol. – 2010 – Т. 25 − № 3 – Р. 222–8.
6. Bhuiyan Z.A., Jongbloed J.D.H., van der Smagt J. et al. Desmoglein-2 and desmocollin-2 mutations in Dutch arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patients: results from a multicenter study // Circ. Cardiovasc. Genet. – 2009 – Т. 2 – Р. 418–27.
7. Rampazzo A., Nava A., Danieli G.A. et al. The gene for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy maps to chromosome 14q23-q24 // Hum. Mol. Genet. – 1994 – Т. 3 – Р. 959–962
8. Beffagna G., Occhi G., Nava A. et al. Regulatory mutations in transforming growth factor-beta3 gene cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1 // Cardiovasc Res. – 2005 – Т. 65 – Р. 366–373.
9. Antoniades L., Tsatsopoulou A., Anastasakis A. et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by deletions in plakophilin-2 and plakoglobin (Naxos disease) in families from Greece and Cyprus: genotype-phenotype relations, diagnostic features and prognosis // Eur. Heart J. – 2006 – Т. 27 − № 18 – Р. 2208–16.
10. Jacob K.A., Noorman M., Cox M.G. et al. Geographical distribution of plakophilin-2 mutation prevalence in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy // Neth. Heart J. – 2012 – Т. 20 − № 5 – Р. 234–9.
11. Norgett E.E., Lucke T.W., Bowers B. et al. Early death from cardiomyopathy in a family with autosomal dominant striate palmoplantar keratoderma and woolly hair associated with a novel insertion mutation in desmoplakin // J. Invest Dermatol. – 2006 – Т. 126 – Р. 1651–1654.
12. Syrris P., Ward D., Asimaki A. et al. Clinical expression of plakophilin-2 mutations in familial arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy // Circulation. – 2006 – Т. 113 – Р. 356 –364.
13. Bhonsale A., Groeneweg J., James C. et al. Impact of genotype on clinical course in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated mutation carriers // Eur. Heart J. – 2015 – Т. 36 − № 14 – Р. 847–55.
14. Гордеева М.В., Митрофанова Л.Б., Велеславова О.Е. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка, подходы к диагностике. Сообщение II // Вестник Санкт-Петербургского университета. Серия II. Медицина. – 2014 – Вып. 1 – С. 43–54.
15. Шестак А.Г., Благова О.В., Лутохина Ю.А. и др. Опыт практического использования ДНК-диагностики при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка // Российский кардиологический журнал. − 2016 − № 10 − С. 21–27.
16. Saguner A.M., Brunckhorst C., Duru F. Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy: A paradigm shift from right to biven-tricular disease // World J. Cardiol. – 2014 – Т. 6 − № 4 – Р. 154–74.
17. Ruperto C., Minà C., Brun F. et al. Arrhythmogenic cardiomyopathy with biventricular involvement and noncompaction // J. Cardiovasc. Med. – 2016 – Т. 17 − Suppl 2 – Р. 244–246.
18. MacCarrick G., Black J.H., Bowdin S. et al. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management // Genet Med. – 2014 – Т. 16 − № 8 – Р. 576–587.
19. Bertoli-Avella A.M., Gillis E., Morisaki H. et al. Mutations in a TGF-beta ligand, TGFB3, cause syndromic aortic aneurysms and dissections // J. Am. Coll. Cardiol. – 2015 – Т. 65 − № 13 – Р. 1324–1336.
20. Murray B., James K.A. Genetic and phenotypic correlations in arrhythmogenic cardiomyopathies // Curr. Cardiol. Rep. – 2022 – Т. 24 − № 11 – Р. 1557–1565.
21. Groeneweg J.A., Bhonsale A., James C.A. Clinical presentation, long-term follow-up, and outcomes of 1001 arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patients and family members // Circ. Cardiovasc. Genet. – 2015 – Т. 8 − № 3 – Р. 437–46.
22. Велеславова О.Е, Гордеева М.В., Железняк И.С. и др. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка. Обзор литературы. Сообщение 1 // Вестник Санкт-Петербургского университета. Серия II. Медицина. – 2014 – Вып. 1 – С. 26–42.
23. Федяков М.А., Велеславова О.Е., Глотов О.С. и др. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка: клинические и молекулярно-генетические особенности // Вестник аритмологии. – 2015 – Т. 81 – С. 33–41.
24. Corrado D., Anastasakis A., Basso C. et al. Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European task force consensus report // Int J Cardiol. – 2024 – Т. 395 – Р. 131447
