Medical Bulletin of the Ministry of Internal Affairs Medical Bulletin of the Ministry of Internal Affairs Медицинский вестник МВД 2073-8080 98161 10.52341/20738080_2025_135_2_50 Кардиология Cardiology Кардиология ARRHYTHMOGENIC DYSPLASIA OF THE RIGHT VENTRICLE: A MODERN GENOTYPE-SPECIFIC APPROACH TO THE STUDY OF THE DISEASE. LITERATURE REVIEW АРИТМОГЕННАЯ ДИСПЛАЗИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА: СОВРЕМЕННЫЙ ГЕНОТИП-СПЕЦИФИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ИЗУЧЕНИЮ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ ЕВДОКИМОВ В. В. EVDOKIMOV V. V. evdokimov_vv@rosunimed.ru

доктор медицинских наук;

doctor of medical sciences;

 АРКАДЬЕВА Г. В. ARKAD'EVA G. V. galina-arkadeva@yandex.ru

доктор медицинских наук;

doctor of medical sciences;

 ФОМИНА К. А. FOMINA K. A.

кандидат медицинских наук;

candidate of medical sciences;

 Золотухин Н Н Zolotukhin N N znn1971@gmail.com БУЛКИНА Д. В. BULKINA D. V. bulkina.02@icloud.com ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Россия Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education "Russian University of Medicine" Russian Federation ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Россия Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education "Russian University of Medicine" Russian Federation ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Россия Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education "Russian University of Medicine" Russian Federation Главный клинический госпиталь МВД России; Московский государственный университет пищевых производств ru Main clinical hospital of the Ministry of internal Affairs of Russia; Moscow State University of Food Production, Moscow ru ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Россия Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education "Russian University of Medicine" Russian Federation 04 05 2025 04 05 2025 2025 2 50 54 27 04 2025 https://vestnikmvd.editorum.ru/en/nauka/article/98161/view

Представлен обзор литературы по аритмогенной дисплазии правого желудочка − семейному заболеванию с вариабельностью клинических проявлений вплоть до внезапной сердечной смерти. На сегодняшний день скрининг всех известных генов позволяет выявить мутации лишь у 60–65% больных аритмогенной дисплазией правого желудочка. Изучена отечественная и зарубежная литература по данной теме. Описаны особенности патогенеза и клинической картины этой категории больных, рассматривается генотип-специфический подход к изучению заболевания

The paper presents a literature review on the arrhythmogenic dysplasia of the right ventricle – a family disease with variable clinical manifestations up to the sudden cardiac death. For the time being screening of all the known genes allows to detect mutations only in 60–65% patients with arrhythmogenic dysplasia of the right ventricle. Domestic and foreign literature on this issue has been studied. Specific features of pathogenesis and clinical presentation of this category of patients are described, genotypespecific approach to the study of the disease is considered

 аритмогенная дисплазия правого желудочка внезапная сердечная смерть желудочковая тахикардия arrhythmogenic dysplasia of the right ventricle sudden cardiac death ventricular tachycardia

Лутохина Ю.А. Аритмогенная дисплазия правого желудочка: клинические формы болезни, значение сопутствующего миокардита, подходы к лечению / дис. ... канд. мед. наук: 14.01.05. – Москва. – 2019 − 226 с. Lutohina Yu.A. Aritmogennaya displaziya pravogo zheludochka: klinicheskie formy bolezni, znachenie soputstvuyuschego miokardita, podhody k lecheniyu / dis. ... kand. med. nauk: 14.01.05. – Moskva. – 2019 − 226 s. Благова О.В., Недоступ А.В., Морозова Н.С. и др. Аритмогенная дисплазия правого желудочка: полиморфизм клинических проявлений // Кардиология. – 2012 − № 4 − С. 85–94. Blagova O.V., Nedostup A.V., Morozova N.S. i dr. Aritmogennaya displaziya pravogo zheludochka: polimorfizm klinicheskih proyavleniy // Kardiologiya. – 2012 − № 4 − S. 85–94. Fontaine G., Guiraudon G., Frank R. et al. Stimulation studies and epicardial mapping in ventricular tachycardia: study of mechanisms and selection for surgery // In: Kulbertus H.E., Ed., Reentrant Arrhythmias, MTP Pub, Lancaster. – 1977 – Р. 334–350. Fontaine G., Guiraudon G., Frank R. et al. Stimulation studies and epicardial mapping in ventricular tachycardia: study of mechanisms and selection for surgery // In: Kulbertus H.E., Ed., Reentrant Arrhythmias, MTP Pub, Lancaster. – 1977 – R. 334–350. Thiene G., Nava A., Corrado D. et al. Right ventricular cardiomyopathy and sudden death in young people // N. Engl. J. Med. – 1988 – T. 318 − № 3 – Р. 129–133. Thiene G., Nava A., Corrado D. et al. Right ventricular cardiomyopathy and sudden death in young people // N. Engl. J. Med. – 1988 – T. 318 − № 3 – R. 129–133. Lombardi R., Marian A.J. Arrhythmogenic cardiomyopathy of the right ventricle is a disease of cardiac stem cells // Curr. Opin. Cardiol. – 2010 – Т. 25 − № 3 – Р. 222–8. Lombardi R., Marian A.J. Arrhythmogenic cardiomyopathy of the right ventricle is a disease of cardiac stem cells // Curr. Opin. Cardiol. – 2010 – T. 25 − № 3 – R. 222–8. Bhuiyan Z.A., Jongbloed J.D.H., van der Smagt J. et al. Desmoglein-2 and desmocollin-2 mutations in Dutch arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patients: results from a multicenter study // Circ. Cardiovasc. Genet. – 2009 – Т. 2 – Р. 418–27. Bhuiyan Z.A., Jongbloed J.D.H., van der Smagt J. et al. Desmoglein-2 and desmocollin-2 mutations in Dutch arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patients: results from a multicenter study // Circ. Cardiovasc. Genet. – 2009 – T. 2 – R. 418–27. Rampazzo A., Nava A., Danieli G.A. et al. The gene for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy maps to chromosome 14q23-q24 // Hum. Mol. Genet. – 1994 – Т. 3 – Р. 959–962 Rampazzo A., Nava A., Danieli G.A. et al. The gene for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy maps to chromosome 14q23-q24 // Hum. Mol. Genet. – 1994 – T. 3 – R. 959–962 Beffagna G., Occhi G., Nava A. et al. Regulatory mutations in transforming growth factor-beta3 gene cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1 // Cardiovasc Res. – 2005 – Т. 65 – Р. 366–373. Beffagna G., Occhi G., Nava A. et al. Regulatory mutations in transforming growth factor-beta3 gene cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1 // Cardiovasc Res. – 2005 – T. 65 – R. 366–373. Antoniades L., Tsatsopoulou A., Anastasakis A. et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by deletions in plakophilin-2 and plakoglobin (Naxos disease) in families from Greece and Cyprus: genotype-phenotype relations, diagnostic features and prognosis // Eur. Heart J. – 2006 – Т. 27 − № 18 – Р. 2208–16. Antoniades L., Tsatsopoulou A., Anastasakis A. et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by deletions in plakophilin-2 and plakoglobin (Naxos disease) in families from Greece and Cyprus: genotype-phenotype relations, diagnostic features and prognosis // Eur. Heart J. – 2006 – T. 27 − № 18 – R. 2208–16. Jacob K.A., Noorman M., Cox M.G. et al. Geographical distribution of plakophilin-2 mutation prevalence in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy // Neth. Heart J. – 2012 – Т. 20 − № 5 – Р. 234–9. Jacob K.A., Noorman M., Cox M.G. et al. Geographical distribution of plakophilin-2 mutation prevalence in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy // Neth. Heart J. – 2012 – T. 20 − № 5 – R. 234–9. Norgett E.E., Lucke T.W., Bowers B. et al. Early death from cardiomyopathy in a family with autosomal dominant striate palmoplantar keratoderma and woolly hair associated with a novel insertion mutation in desmoplakin // J. Invest Dermatol. – 2006 – Т. 126 – Р. 1651–1654. Norgett E.E., Lucke T.W., Bowers B. et al. Early death from cardiomyopathy in a family with autosomal dominant striate palmoplantar keratoderma and woolly hair associated with a novel insertion mutation in desmoplakin // J. Invest Dermatol. – 2006 – T. 126 – R. 1651–1654. Syrris P., Ward D., Asimaki A. et al. Clinical expression of plakophilin-2 mutations in familial arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy // Circulation. – 2006 – Т. 113 – Р. 356 –364. Syrris P., Ward D., Asimaki A. et al. Clinical expression of plakophilin-2 mutations in familial arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy // Circulation. – 2006 – T. 113 – R. 356 –364. Bhonsale A., Groeneweg J., James C. et al. Impact of genotype on clinical course in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated mutation carriers // Eur. Heart J. – 2015 – Т. 36 − № 14 – Р. 847–55. Bhonsale A., Groeneweg J., James C. et al. Impact of genotype on clinical course in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated mutation carriers // Eur. Heart J. – 2015 – T. 36 − № 14 – R. 847–55. Гордеева М.В., Митрофанова Л.Б., Велеславова О.Е. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка, подходы к диагностике. Сообщение II // Вестник Санкт-Петербургского университета. Серия II. Медицина. – 2014 – Вып. 1 – С. 43–54. Gordeeva M.V., Mitrofanova L.B., Veleslavova O.E. Aritmogennaya kardiomiopatiya/displaziya pravogo zheludochka, podhody k diagnostike. Soobschenie II // Vestnik Sankt-Peterburgskogo universiteta. Seriya II. Medicina. – 2014 – Vyp. 1 – S. 43–54. Шестак А.Г., Благова О.В., Лутохина Ю.А. и др. Опыт практического использования ДНК-диагностики при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка // Российский кардиологический журнал. − 2016 − № 10 − С. 21–27. Shestak A.G., Blagova O.V., Lutohina Yu.A. i dr. Opyt prakticheskogo ispol'zovaniya DNK-diagnostiki pri aritmogennoy kardiomiopatii pravogo zheludochka // Rossiyskiy kardiologicheskiy zhurnal. − 2016 − № 10 − S. 21–27. Saguner A.M., Brunckhorst C., Duru F. Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy: A paradigm shift from right to biven-tricular disease // World J. Cardiol. – 2014 – Т. 6 − № 4 – Р. 154–74. Saguner A.M., Brunckhorst C., Duru F. Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy: A paradigm shift from right to biven-tricular disease // World J. Cardiol. – 2014 – T. 6 − № 4 – R. 154–74. Ruperto C., Minà C., Brun F. et al. Arrhythmogenic cardiomyopathy with biventricular involvement and noncompaction // J. Cardiovasc. Med. – 2016 – Т. 17 − Suppl 2 – Р. 244–246. Ruperto C., Minà C., Brun F. et al. Arrhythmogenic cardiomyopathy with biventricular involvement and noncompaction // J. Cardiovasc. Med. – 2016 – T. 17 − Suppl 2 – R. 244–246. MacCarrick G., Black J.H., Bowdin S. et al. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management // Genet Med. – 2014 – Т. 16 − № 8 – Р. 576–587. MacCarrick G., Black J.H., Bowdin S. et al. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management // Genet Med. – 2014 – T. 16 − № 8 – R. 576–587. Bertoli-Avella A.M., Gillis E., Morisaki H. et al. Mutations in a TGF-beta ligand, TGFB3, cause syndromic aortic aneurysms and dissections // J. Am. Coll. Cardiol. – 2015 – Т. 65 − № 13 – Р. 1324–1336. Bertoli-Avella A.M., Gillis E., Morisaki H. et al. Mutations in a TGF-beta ligand, TGFB3, cause syndromic aortic aneurysms and dissections // J. Am. Coll. Cardiol. – 2015 – T. 65 − № 13 – R. 1324–1336. Murray B., James K.A. Genetic and phenotypic correlations in arrhythmogenic cardiomyopathies // Curr. Cardiol. Rep. – 2022 – Т. 24 − № 11 – Р. 1557–1565. Murray B., James K.A. Genetic and phenotypic correlations in arrhythmogenic cardiomyopathies // Curr. Cardiol. Rep. – 2022 – T. 24 − № 11 – R. 1557–1565. Groeneweg J.A., Bhonsale A., James C.A. Clinical presentation, long-term follow-up, and outcomes of 1001 arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patients and family members // Circ. Cardiovasc. Genet. – 2015 – Т. 8 − № 3 – Р. 437–46. Groeneweg J.A., Bhonsale A., James C.A. Clinical presentation, long-term follow-up, and outcomes of 1001 arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patients and family members // Circ. Cardiovasc. Genet. – 2015 – T. 8 − № 3 – R. 437–46. Велеславова О.Е, Гордеева М.В., Железняк И.С. и др. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка. Обзор литературы. Сообщение 1 // Вестник Санкт-Петербургского университета. Серия II. Медицина. – 2014 – Вып. 1 – С. 26–42. Veleslavova O.E, Gordeeva M.V., Zheleznyak I.S. i dr. Aritmogennaya kardiomiopatiya/displaziya pravogo zheludochka. Obzor literatury. Soobschenie 1 // Vestnik Sankt-Peterburgskogo universiteta. Seriya II. Medicina. – 2014 – Vyp. 1 – S. 26–42. Федяков М.А., Велеславова О.Е., Глотов О.С. и др. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка: клинические и молекулярно-генетические особенности // Вестник аритмологии. – 2015 – Т. 81 – С. 33–41. Fedyakov M.A., Veleslavova O.E., Glotov O.S. i dr. Aritmogennaya kardiomiopatiya/displaziya pravogo zheludochka: klinicheskie i molekulyarno-geneticheskie osobennosti // Vestnik aritmologii. – 2015 – T. 81 – S. 33–41. Corrado D., Anastasakis A., Basso C. et al. Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European task force consensus report // Int J Cardiol. – 2024 – Т. 395 – Р. 131447 Corrado D., Anastasakis A., Basso C. et al. Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European task force consensus report // Int J Cardiol. – 2024 – T. 395 – R. 131447