Россия
Россия
Россия
На сегодняшний день скрининг всех известных генов позволяет выявить мутации лишь у 60–65% больных аритмогенной дисплазией правого желудочка. В обзоре проанализированы отечественные и зарубежные исследования по данному вопросу, основанные на длительных наблюдениях. Представленные материалы демонстрируют сложности генотип-специфической диагностики и своевременного лечения пациентов с этим заболеванием.
аритмогенная дисплазия правого желудочка, внезапная сердечная смерть, желудочковая тахикардия, кардиовертер-дефибриллятор, радиочастотная аблация, семейный скрининг
1. Лутохина Ю.А. Аритмогенная дисплазия правого желудочка: клинические формы болезни, значение сопутствующего миокардита, подходы к лечению / дис. ... канд. мед. наук: 14.01.05. – Москва. – 2019. − 226 с.
2. Благова О.В., Недоступ А.В., Морозова Н.С. и др. Аритмогенная дисплазия правого желудочка: полиморфизм клинических проявлений // Кардиология. – 2012. − № 4. − С. 85−94.
3. Пармон Е.В. Особенности диагностики аритмогенной дисплазии правого желудочка // Бюллетень Федерального Центра сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. – 2011. − С. 5−15.
4. Lazzarini E., Jongbloed J.D.H., Pilichou K. et al. The ARVD/C genetic variants database: 2014 update // Hum. Mutat. – 2015. – Т. 36. − № 4. – Р. 403–10.
5. Towbin J.A., McKenna W.J., Abrams D.J. et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy // Heart Rhythm. – 2019. – Т. 16. − № 11. – Р. 301−372.
6. Kayser H.W.M., van der Wall E.E., Sivananthan M.U. et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia: a review // RadioGraphics. – 2002. – Т. 22. – Р. 639−648.
7. Marcus F.I., McKenna W.J., Sherrill D. et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria // Circulation. – 2010. – Т. 121. – Р. 1533−41.
8. Corrado D., Anastasakis A., Basso C. et al. Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European task force consensus report // Int J Cardiol. – 2024. – Т. 395. – Р. 131447.
9. Aquaro G., Barison A., Todiere G. et al. Usefulness of combined functional assessment by cardiac magnetic resonance and tissue characterization versus task force criteria for diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy // Am. J. Cardiol. – 2016. – Т. 118. − № 11. – Р. 1730−6.
10. Лутохина Ю.А., Благова О.В., Шестак А.Г. и др. Сочетание аритмогенной дисплазии правого желудочка и некомпактного миокарда левого желудочка как особая форма кардиомиопатии: клиника, диагностика, генетическая природа, течение // Вестник РАМН. − 2020 − Т. 75 − № 6 − С. 594−604.
11. Schaefer E., Helms P., Marcellin L. et al. Next-generation sequencing (NGS) as a fast molecular diagnosis tool for left ventricular noncompaction in an infant with compound mutations in the MYBPC3 gene // Eur. J. Med. Genet. – 2014. – Т. 57. – Р. 129−32.
12. Bertoli-Avella A.M., Gillis E., Morisaki H. et al. Mutations in a TGF-beta ligand, TGFB3, cause syndromic aortic aneurysms and dissections // J. Am. Coll. Cardiol. – 2015. – Т. 65. − № 13. – Р. 1324−1336.
13. Татарский Р.Б., Грохотова В.В., Лебедев Д.С. и др. Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка: проблемы интервенционного лечения желудочковых тахиаритмий // Сибирский медицинский журнал. – 2013. – Т. 28. − № 1. – С. 23−28.
14. Камиев Р.Т., Романов А.Б., Елесин Д.А и др. Катетерная аблация желудочковых тахикардий при аритмогенной дисплазии правого желудочка после неэффективной эндокардиальной катетерной аблации // Патология кровообращения и кардиохирургия. – 2012. – Т. 4. – С. 49−53.
15. Симонова К.А., Михайлов Е.Н., Татарский Р.Б. и др. «Прицельная» эндомиокардиальная биопсия в диагностике аритмогенной дисплазии правого желудочка у пациентов, направленных на катетерную аблацию желудочковых аритмий // Российский кардиологический журнал. − 2016. − Т. 135. − № 7. − С. 88−92
16. Corrado D., Calkins H., Link M.S. et al. Prophylactic implantable defibrillator in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia and no prior ventricular fibrillation or sustained ventricular tachycardia // Circulation. – 2010. – Т. 122. – Р. 1144–1152.
17. Fiorelli A.I., Coelho G.H., Oliveira J.L. et al. Heart transplantation in arrhythmogenic right ventricular dysplasia: case reports // Transplant. Proc. – 2009. – Т. 41. − № 3. – Р. 962−964.
18. Calkins H. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-three decades of progress // Circ. J. – 2015. – Т. 79. − № 5. – Р. 901−13.
